Ce este o boală rară?
- Ale Store SRL
- 1 day ago
- 2 min read
O boală rară este o afecțiune care afectează un număr foarte mic de persoane dintr-o populație. În Uniunea Europeană, o boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. Deși numărul pare mic, realitatea arată altfel: există peste 6.000 de tipuri de boli rare identificate până acum, iar împreună afectează milioane de oameni în lume.
În Europa, aproximativ 30 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară.
Peste 70% dintre bolile rare au o cauză genetică.
În jur de 50% dintre pacienți sunt copii, iar pentru multe dintre aceste boli debutul apare încă din copilărie.
Doar 5% dintre bolile rare au un tratament aprobat.
De ce sunt “rare”, dar totuși frecvente?
Fiecare boală în parte afectează puține persoane, însă când le adunăm pe toate, numărul pacienților este surprinzător de mare. Tocmai această raritate face ca diagnosticul și tratamentul să fie o provocare: lipsa de informații, studii clinice limitate și dificultatea în recunoașterea simptomelor.
Cum se pune diagnosticul?
Drumul către diagnostic este adesea lung și plin de incertitudini. În medie, poate dura între 4 și 7 ani pentru ca un pacient cu o boală rară să primească diagnosticul corect. Acest fenomen este cunoscut sub numele de “odiseea diagnosticării”.
Pașii obișnuiți includ:
Observarea simptomelor – de multe ori nespecifice, cum ar fi oboseala, întârzierile de dezvoltare, convulsii sau probleme de creștere.
Investigații medicale de bază – analize de sânge, imagistică (RMN, ecografie), teste funcționale.
Trimitere la specialiști – neurolog, genetician, cardiolog sau alți experți, în funcție de simptome.
Testare genetică – esențială în multe cazuri pentru confirmarea diagnosticului și înțelegerea cauzei bolii.
Monitorizare continuă – chiar și după diagnostic, pacientul are nevoie de evaluări periodice și ajustarea planului de îngrijire.
De ce este importantă recunoașterea timpurie?
Un diagnostic corect și rapid poate:
Îmbunătăți calitatea vieții pacientului prin tratamente sau terapii personalizate.
Preveni agravarea simptomelor.
Oferi sprijin emoțional și direcții clare pentru familie.
Facilita accesul la studii clinice și terapii inovatoare.
În Lumea Emei, credem că fiecare poveste contează. Informarea corectă este primul pas spre sprijin real. De aceea, aducem mai aproape de părinți, pacienți și comunități informații clare și resurse de încredere despre bolile rare – pentru ca nimeni să nu mai fie singur în căutarea răspunsurilor.
Comments